Лечение миодистрофии Дюшенна в Архангельской области

Мальчик из Архангельской области страдает редким заболеванием - мышечной дистрофией Дюшенна, и фонд «Круг добра» предоставит ему препарат «Элевидис» уже в этом году.

Благодаря фонду помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданному в 2021 году указом Президента России, дети с мышечной дистрофией Дюшенна уже имеют доступ к нескольким препаратам патогенетической терапии. Более 450 подопечных фонда с мышечной дистрофией получают эти препараты. Среди них зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, а также незарегистрированные Голодирсен и Этеплирсен, которые могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с данным заболеванием из-за особенностей генетических изменений в гене дистрофина.

Россия стала одной из первых стран, где стал доступен «Элевидис». Это один из самых дорогих препаратов в мире, стоимость которого составляет около 3 миллионов долларов. С конца июня «Элевидис» уже был закуплен для 43 детей из различных регионов страны, и процесс рассмотрения заявок на терапию этим препаратом продолжается.

«Это препарат однократного введения, который не просто патогенетический, а именно генозаместительный для мышечной ткани. Другими словами, он способен остановить развитие тяжёлого орфанного заболевания. Этот препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая ещё недавно считалась генетическим убийцей мальчиков номер один в мире», – отметил член экспертного совета фонда «Круг добра», заслуженный врач РФ Владимир Круглый.

Он также добавил, что сейчас у фонда есть возможность не только закупать препараты, но и оплачивать высокотехнологичные методы лечения. По словам Владимира Игоревича, фонд «Круг добра» уникален. Подобных структур нет в других государствах, хотя проблема лечения орфанных заболеваний актуальна для многих стран.

«Взаимодействие с фондом «Круг добра» дало возможность бесплатного лечения для 84 детей из Архангельской области с сложными диагнозами. Что касается миодистрофии Дюшенна, у нас есть маленький пациент в возрасте пяти лет из Плесецкого округа, который скоро получит это лечение. Все необходимые документы нами отправлены, и до конца года мальчика с родителями пригласят в федеральный центр для введения препарата, который должен остановить развитие болезни», – прокомментировал министр здравоохранения Архангельской области Александр Герштанский.